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武汉枢密脑科学技术有限公司
入驻年限：8 年
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湖北 武汉市 江夏区
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抗体、试剂、细胞库 / 细胞培养、技术服务、耗材、实验室仪器 / 设备
- 经营模式：
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公司新闻/正文
外显子组测序
373 人阅读发布时间：2023-06-12 16:22
服务简介
人类的外显子组包含了蛋白质合成的重要信息，是基因行使功能最直接的体现，尽管只占基因组的1%～2%，但它包含了约85%的已知与疾病相关的变异。全外显子组测序 （Whole-exome sequencing，WES）是应用频率最高的基因组测序方法，其利用序列捕获或者靶向扩增技术，将全基因组的外显子区域和边界内含子区域DNA捕获富集后再进行高通量测序。与全基因组重测序相比，全外显子组测序主要针对外显子区域的基因序列测序，覆盖度更深、数据准确性更高，更加简便、经济、高效。外显子组测序，40-50M的捕获区域，测序数据量10-12Gb就可以得到100X的有效测序深度，非常有利于对具有高度异质性的肿瘤展开研究。
技术特点
1、测序深度更深，有利于识别肿瘤低丰度突变
2、与全基因组测序相比，数据集更小、更易于管理
3、全面覆盖编码区域，缩小关注范围，可深入研究影响肿瘤生物学的编码突变
4、可以只评估CDS区，也可扩展到UTR区和miRNA结合位点，可获得基因调控的全面视图
应用领域
癌症研究：肿瘤易感性、致病机理、肿瘤异质性、转移和复发以及药物疗效研究。
遗传病研究：群体遗传学、单基因致病基因和复杂疾病易感基因研究。
样本要求
样本类型：新鲜冻存组织、FFPE样本、血液样本等
服务流程
接收样本——DNA提取——外显子文库构建——PE150测序——信息分析
信息分析：原始下机数据过滤掉接头、低质量碱基、未测出的碱基，比对到参考基因组上进行SNV、InDel、CNV分析，然后通过数据库注释。为了保证高质量的测序数据，在整个分析流程中设置了严格的数据质控体系（QC）。
如有相关实验需求，或了解更多产品服务，欢迎咨询我们！
人类的外显子组包含了蛋白质合成的重要信息，是基因行使功能最直接的体现，尽管只占基因组的1%～2%，但它包含了约85%的已知与疾病相关的变异。全外显子组测序 （Whole-exome sequencing，WES）是应用频率最高的基因组测序方法，其利用序列捕获或者靶向扩增技术，将全基因组的外显子区域和边界内含子区域DNA捕获富集后再进行高通量测序。与全基因组重测序相比，全外显子组测序主要针对外显子区域的基因序列测序，覆盖度更深、数据准确性更高，更加简便、经济、高效。外显子组测序，40-50M的捕获区域，测序数据量10-12Gb就可以得到100X的有效测序深度，非常有利于对具有高度异质性的肿瘤展开研究。
技术特点
1、测序深度更深，有利于识别肿瘤低丰度突变
2、与全基因组测序相比，数据集更小、更易于管理
3、全面覆盖编码区域，缩小关注范围，可深入研究影响肿瘤生物学的编码突变
4、可以只评估CDS区，也可扩展到UTR区和miRNA结合位点，可获得基因调控的全面视图
应用领域
癌症研究：肿瘤易感性、致病机理、肿瘤异质性、转移和复发以及药物疗效研究。
遗传病研究：群体遗传学、单基因致病基因和复杂疾病易感基因研究。
样本要求
样本类型：新鲜冻存组织、FFPE样本、血液样本等
服务流程
接收样本——DNA提取——外显子文库构建——PE150测序——信息分析
信息分析：原始下机数据过滤掉接头、低质量碱基、未测出的碱基，比对到参考基因组上进行SNV、InDel、CNV分析，然后通过数据库注释。为了保证高质量的测序数据，在整个分析流程中设置了严格的数据质控体系（QC）。
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